Qu'est-ce que le dépistage des transporteurs?

Le dépistage des transporteurs est un type de tests génétiques qui vérifie si une personne enceinte (ou qui a l'intention de tomber enceinte) porte des gènes pour des troubles génétiques spécifiques. Ce test permet aux gens d'évaluer leur risque de transmettre certaines conditions génétiques à leurs enfants.

Le dépistage des transporteurs permet aux gens d'évaluer certains des défis de santé potentiels à laquelle leur futur bébé pourrait être confronté. Votre conseiller OB / GYN et / ou génétique peut vous aider à déterminer les conditions génétiques à dépister et vous aidera à interpréter vos résultats.

«Le dépistage des porteurs est un test génétique qui peut être effectué par des analyses de sang ou un échantillon de salive pour aider à identifier les individus qui peuvent avoir plus de chances d'avoir un enfant souffrant de certains troubles génétiques tels que la fibrose kystique, la drépanocytose ou l'atrophie musculaire spinale, "Dit Trisha Shires, conseillère génétique certifiée au Département d'obstétrique et de gynécologie au Center for Advanced Materal and Fetal Care et de grossesse à haut risque au système de santé de l'Université du Kansas.

Être transporteur signifie que vous avez un gène dans votre ADN pour cette condition. Cela ne signifie pas que votre bébé obtiendra l'état ou que vous ayez le trouble. Au lieu de cela, ce test est un outil d'information qui peut vous aider à prendre des décisions concernant la grossesse et / ou votre grossesse. De plus, vos résultats peuvent avoir un impact sur les soins que vous et votre futur bébé recevez pendant la grossesse et la période post-partum.

Quand le dépistage des transporteurs est-il effectué?

Le dépistage des transporteurs peut être effectué avant ou pendant la grossesse. "Je préconise toujours que le meilleur moment pour effectuer le dépistage des transporteurs soit avant de tomber enceinte, mais les tests se produisent souvent après la conception, car les gens ne le savent généralement pas", explique Cori Feist, conseiller génétique agréé à l'Oregon Health Sciences University à Portland, Oregon.

Connaître les résultats de votre dépistage de votre porte-parcours avant la grossesse permet de peser toutes les informations et offre le choix de poursuivre d'autres façons d'avoir un bébé (comme la fécondation in vitro (FIV) et l'adoption) qui réduiront le risque de transmettre un trouble génétique , explique Hannah Elfman, MS, CGC, conseillère génétique à l'hôpital pour enfants Colorado et à l'hôpital de l'Université du Colorado.

De plus, les tests permettent des soins plus éclairés pendant la grossesse et après la naissance du bébé. Cependant, les tests peuvent et souvent est également fait pendant la grossesse.

Savoir que vous avez des chances accrues d'avoir un bébé avec un certain trouble génétique vous donne la possibilité de filtrer le fœtus croissant pour le trouble in utero. Cela peut souvent être fait avec l'échantillonnage des villages choriales (CVS) ou l'amniocentèse. Ces tests peuvent être effectués à la fin du premier trimestre ou au début du deuxième trimestre, respectivement.

Quel est le test de dépistage des transporteurs pour?

Il existe de nombreuses options disponibles pour le dépistage des opérateurs. Ils vont des tests pour un ou deux troubles génétiques spécifiques à un panel de dépistage des transporteurs élargi qui comprend l'évaluation de plusieurs centaines de troubles génétiques, explique Shire. C'est vraiment à vous et à votre fournisseur de décider de la quantité d'informations dont vous souhaitez ou avez besoin et sur quoi tester.

"Chaque personne qui obtient un dépistage des transporteurs aura un risque plus élevé ou inférieur d'avoir des gènes pour différents troubles génétiques", explique Elfman. Les gens ont également des niveaux de confort ou des croyances de confort différents pour savoir s'ils veulent savoir ou non ces informations et ce qu'ils feront de leurs résultats. Ils seront dépistés pour le panel spécifique de conditions génétiques qui leur ont le plus de sens. D'autres personnes décident de ne pas faire de dépistage des transporteurs du tout.

"Le type de test effectué peut dépendre du niveau d'information qu'un individu veut ainsi que de la famille et des antécédents médicaux de l'individu", explique Shire.

D'autres facteurs qui influencent les troubles pour lesquels vous êtes dépisté sont les recommandations et les préférences de votre fournisseur de soins de santé, l'établissement de santé avec lequel vous travaillez et votre couverture d'assurance. "Beaucoup de compagnies d'assurance couvriront le dépistage des transporteurs une fois que vous êtes enceinte, mais peut ne pas être préconçue", note Feist. Il est important de vérifier auprès de votre compagnie d'assurance pour déterminer ce qui sera couvert et combien sera votre coût inconditionnel.

Alors que tout le monde est dépisté pour un ensemble différent de troubles, les plus courants sont la fibrose kystique, le syndrome X fragile et la dystrophie musculaire, dit Fiest. Ces (et les autres troubles génétiques qui sont projetés pour) se répartissent dans deux catégories principales: l'héritage récessif autosomique et l'héritage lié à l'X.

Héritage autosomique récessif

La grande majorité des troubles génétiques sur les panneaux de dépistage des porteurs suivent l'héritage récessif autosomique. "Avec ce type d'héritage, les deux parents doivent être porteurs pour le même trouble génétique à risquer d'avoir un enfant affecté", explique Shires. Si un seul parent porte le gène, alors le bébé pourrait finir par être transporteur, mais il ne se retrouvera pas avec le trouble. Ces conditions comprennent la fibrose kystique, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et la dystrophie musculaire.

Certains troubles génétiques sont plus fréquents dans certains groupes ethniques et / ou courent dans les familles. Selon vos antécédents, votre fournisseur de soins de santé ou votre conseiller génétique peut recommander que certaines conditions soient examinées pour ces raisons. C'est ce qu'on appelle le dépistage des transporteurs ciblés. Lorsque le dépistage est terminé qui n'est pas lié à une ethnie ou à une raison spécifique qui vous met à risque, cela est souvent appelé dépistage élargi des transporteurs. Vous pouvez choisir l'une ou l'autre option ou une combinaison des deux.

Héritage lié à l'X

De plus, un petit nombre de troubles sur les panneaux de dépistage des porteurs suivent l'héritage lié à l'X. "Dans l'héritage lié à l'X, la variante génétique est liée au chromosome X et est généralement transmise principalement des femmes aux fils. Une exception est le syndrome du X fragile qui peut être transmis de femmes aux fils ou aux filles ", explique Shire.

Notez que la technologie de dépistage des opérateurs s'améliore et change rapidement, dit Feist. "Les conditions que nous testons et la capacité de détecter les troubles changent rapidement."De plus, les nouveaux traitements pour ces troubles sont également continuellement en développement. Votre conseiller génétique peut vous fournir les dernières informations sur ce qui est disponible.

Que se passe-t-il si vous testez positif pour une condition? 

Tester positif pour être porteuse d'un trouble génétique ne signifie pas que votre futur bébé obtiendra un certain trouble génétique. Obtenir plutôt des résultats positifs vous permet de savoir si vous êtes un porteur de l'état testé et peut vous aider à comprendre quelles sont les chances que vous puissiez la transmettre à votre enfant, explique Elfmann.

"Dans la plupart des cas, être un porteur d'un trouble génétique ne fait aucun problème de santé à un individu. Ainsi, la plupart des gens ne savent pas qu'ils sont des transporteurs. De plus, la plupart des transporteurs n'ont pas d'antécédents familiaux du trouble génétique ", explique Shires. Pour la plupart des gens, découvrir qu'ils sont un transporteur est une grande surprise.

Comment fonctionne l'héritage génétique

Lorsqu'une personne teste positive pour être transporteur, le dépistage du transporteur de suivi est recommandé pour son partenaire reproductif afin de déterminer le risque d'avoir une grossesse affectée. Si cette personne teste négative, le bébé n'est probablement pas à risque de développer la condition. "Pour les troubles génétiques qui suivent l'héritage récessif, un couple est uniquement en danger d'avoir un enfant affecté par un trouble génétique s'ils sont tous deux porteurs pour la condition", explique Shire.

Notez, cependant, qu'il est toujours possible pour un bébé de se retrouver avec un trouble génétique même si aucun ou un seul parent ne teste positif pour la variante génétique. Bien que très rare, cela est possible car le dépistage des transporteurs n'est pas précis à 100% et peut manquer certains cas d'une personne portant les gènes pour un trouble spécifique, explique Elfman. De plus, il est également possible pour le bébé d'avoir un trouble génétique différent qui n'a pas été testé pour.

Cependant, dans la plupart des cas, si les deux parents testent négatifs ou qu'un seul teste positif, le bébé n'aura pas le trouble génétique. Cependant, ils ont 50% de chances d'être eux-mêmes porteurs. "Si les deux parents sont porteurs pour le même trouble génétique récessif, il y a 25% de chances à chaque grossesse qu'un enfant soit affecté", explique Shire.

Les tests se font d'abord sur la personne qui portera (ou est) de porter le bébé. Si les résultats de cette personne sont négatifs, ce qui signifie qu'ils ne portent pas les variations génétiques testées, alors aucun test n'est nécessaire de son partenaire. Ces troubles ne peuvent passer au futur bébé que si les deux partenaires sont transporteurs. Ainsi, même si l'autre personne porte un gène pour un trouble génétique, il ne déclenchera pas l'état du bébé. Si les résultats de la personne enceinte prévus sont positifs, alors son partenaire peut être testé.

"Des conseils génétiques sont recommandés pour que les transporteurs ou les couples discutent des options de test et de traitement des grossesses et des enfants affectés", explique Shire. S'il est déterminé qu'un fœtus a une condition génétique, il peut y avoir des interventions disponibles pour réduire l'impact sur l'enfant. Connaître ces informations avant la naissance donne également aux parents et à leur équipe de santé pour se préparer. De plus, l'interruption de la grossesse peut être considérée.

Si des informations porteuses sont obtenues avant la grossesse, l'option d'atteindre une grossesse avec une fécondation in vitro avec des tests génétiques pré-implantation peut également être disponible pour les couples porteurs, explique Shire. En utilisant cette méthode, les experts feront dépister les embryons pour s'assurer que seuls ceux en bonne santé sont implantés pour la grossesse.

"Il est important de noter qu'être transporteur est très courant", explique Elfman. En fait, dit Elfmann, la plupart des gens trouveront une variation génétique si suffisamment de tests sont effectués. Le plus souvent, ces mutations ne causent aucun mal.

Être transporteur n'est rien à se sentir mal et ne signifie pas que vous avez fait quelque chose de mal. Et dans la plupart des cas, n'a pas d'impact sur la santé personnelle de l'individu. Cependant, à l'occasion, être porteur peut provoquer des symptômes légers ou vous mettre à risque plus élevé de développer d'autres conditions médicales. Votre fournisseur de soins de santé ou conseiller génétique discutera de ces questions avec vous et pourra répondre à toutes les questions que vous avez.

Un mot de très bien

Le dépistage des transporteurs est un type de tests génétiques qui peuvent donner plus d'informations sur les individus potentiels ou enceintes sur les risques génétiques potentiels à leur grossesse et à leur futur bébé. Le conseil génétique pré et post-test peut aider les gens à décider de ce qu'ils veulent tester et à comprendre pleinement les spécificités des conditions génétiques pour lesquelles ils dépissent et ce que signifient leurs résultats. Discutez de vos options et de toute préoccupation ou questions que vous avez avec votre fournisseur de soins de santé.